تالاسمي كم خوني ارثي است كه در دو گونه مينور (خفيف) و ماژور (شديد) مشاهده ميشود. در تالاسمي از نوع مينور افراد داراي ژن تالاسمي و ناقل آن هستند ولي بيمار نيستند. فقط بعضي از آنان كم خوني خفيفي دارند كه با انجام آزمايشهاي CBC و الكتروفورز هموگلوبين قابل تشخيص است.در تالاسمي ماژور، فرد داراي كم خوني شديدي است كه علائم آن از اوايل كودكي ظاهر ميشود. اين بيماران به علت نقص هموگلوبين دچار انهدام گلبولهاي قرمز ميشوند بنابراين به تزريق خون مداوم (فقط گلبول قرمز) نياز دارند. از طرفي به علت انهدام گلبولهاي قرمز، آهن سرم خون آنان به طور فزايندهاي افزايش يافته كه باعث ميشود براي جبران اين كم خوني، مراكز خونساز (استخوانهاي پهن، كبد و طحال) فعال شده و در نتيجه رشد بيش از حد مييابند و در نهايت تمام سيستمهاي بدن از حالت طبيعي خارج ميشوند.كودكان مبتلا به اين بيماري به هنگام تولد سالم به نظر ميرسند ولي بعد از مدتي دچار رنگ پريدگي، زردي چهره، بيقراري، كم اشتهايي و لاغري ميشوند. عدم تشخيص و درمان به موقع اين بيماري، زندگي سختي براي كودكان بيمار به بار ميآورد و باعث مرگ آنان در سنين يك تا هشت سالگي خواهد شد. حتي با تشخيص به موقع بيماري از زمان شروع علائم (از سه ماهگي تا هيجده ماهگي) و درمان صحيح باز هم اين افراد عمر كوتاهي خواهند داشت و معمولا در جواني از بين ميروند؛ زيرا درمان قطعي براي اين بيماري وجود ندارد.چگونگي انتقال تالاسمي از والدين به فرزندان:اگر هيچكدام از والدين حامل ژن تالاسمي (مبتلا به تالاسمي مينور) نباشند، امكان انتقال تالاسمي مينور و ماژور به فرزندان آنان وجود ندارد و همه آنان خون طبيعي خواهند داشت.اگر يكي از والدين ناقل ژن تالاسمي (مينور) باشد و ديگري حامل اين ژن نباشد، احتمالا نيمي از فرزندان ناقل ژن تالاسمي خواهند بود. ولي هيچ يك از فرزندان آنان به تالاسمي ماژور مبتلا نخواهند شد.اشخاصي كه تالاسمي مينور دارند كاملا سالم هستند و از اين رو ممكن است اين صفت را بدون اينكه متوجه آن در خانواده شوند به چند نسل منتقل كنند.اگر پدر و مادر هر دو ناقل ژن تالاسمي يا مبتلا به تالاسمي مينور باشند در هر حاملگي، احتمال داشتن كودك طبيعي 25 درصد كودك مبتلا به تالاسمي مينور 50 درصد و كودك مبتلا به تالاسمي ماژور 25 درصد ميباشد.روش پيشگيري:شما با انجام آزمايشهاي ساده CBC و الكتروفورز هموگلوبين، از سلامت خود آگاه خواهيد شد. در صورتيكه نتيجه آزمايشها وجود تالاسمي از نوع مينور را در شما نشان داد حتما از ازدواج با يك فرد مبتلاي ديگر به همين نوع تالاسمي خودداري كنيد تا از تولد كودكان مبتلا به تالاسمي ماژور جلوگيري كنيد.دررفتگي مادرزادي مفصل راندررفتگي مادرزادي مفصل ران از شايعترين ناهنجاريهاي مادرزادي اسكلت است. تشخيص و درمان ديرهنگام آن باعث لنگيدن دائمي، درد و تخريب اين مفصل ميشود.نوزاداني كه دچار اين مشكل هستند از نظر پزشكي سر استخوان ران در جاي طبيعي قرار نميگيرد، مفصل و غضروف آن تكامل لازم را نمييابد كه منجر به ناهنجاري و تغيير شكل آن خواهد شد كه فقط در صورت درمان به موقع قابل پيشگيري است.اين عارضه به راحتي از زير چشم رد ميشود، مگر اينكه به دقت به دنبال آن باشيم. كودكان مبتلا معمولا دير راه ميافتند و هنگام راه لنگ ميزنند. اگر دررفتگي يكطرفه باشد ممكن است باعث ناقرينگي چينهاي پوستي ران و زير باسن شود و گاهي پاي مبتلا كمي كوتاهتر از پاي مقابل ميشود.اين عارضه در همان روزهاي اول تولد بايد تشخيص داده شود.وقتي كه كودك خود را نزد پزشك ميبريد از او بخواهيد كه نوزادتان را از نظر اين عارضه نيز معاينه كند.راديوگرافي و سونوگرافي نيز از راههاي خوب تشخيص دررفتگي مادرزادي ران است.در بسياري از موارد مشكل به خودي خود حل ميشود و به همين علت تا سه هفتگي دست نگه ميدارند. اگر در رفتگي خود به خود درمان شد در 6 ماهگي و يكسالگي بايد نوزاد را مجددا معاينه كرد و اگر خوب نشد بايد به كمك گچ يا وسايل نگهدارنده مخصوص مفصل ران به مدت سه ماه در محل صحيح ثابت نگه داشت. درمان اين بيماري از 6 ماهگي به بعد مشكلتر است و ممكن است نياز به جراحي پيدا شود و بعد از 6 سالگي حتما جراحي لازم است و از طرفي به علت ناهنجار شدن مشكل مفصل، درمان رضايتبخش نخواهد بود.كساني كه دير درمان ميشوند در جواني دچار آرتروز و درد مفصل ران خواهند شد، به همين علت لازم است با دقت والدين و هوشياري پزشك اين بيماري قبل از يك سالگي و ترجيحا قبل از 6 ماهگي درمان شود تا از عوارض دايمي آن جلوگيري شود.سرطان در آقايان:سرطان بيضه از بيماريهايي است كه در تمام سنين ميتواند اتفاق بيافتد اما بيشتر در مردان 40 - 15 سال ديده ميشود.هنوز به درستي علت ابتلاء به اين سرطان در مردان مشخص نيست. تشخيص و درمان سريع بيماري باعث درمان كامل بيماران ميباشد. متاسفانه بياطلاعي از سرطان بيضه، ترس و ناراحتي ممكن است اقدام در مورد درمان را به تأخير بياندازد.براي تشويق مردان براي كسب آگاهي بيشتر از سرطان بيضه روشهاي خودآزمايي را پيشنهاد ميكنيم:- بهتر است معاينه بيضه، ماهي يكبار و در حمام گرم يا وان انجام گيرد. گرما باعث ميشود كه پوست «اسكروتوم» شل شده و امتحان بيضه را آسان كند.
يک روش ساده به نام معاينه بيضه به وسيله خود فرد (TSE) اگر حداقل به طور ماهانه در حمام و زير دوش آب گرم انجام شود، در حاليکه چند دقيقه بيشتر طول نمي کشد در تشخيص زودرس سرطان بيضه کمک فراواني مي نمايد. لازم به ذکر است که اين روش يعني معاينه عضو توسط خود فرد در خانم ها جهت معاينه پستان ها توصيه مي گردد.
روش انجام معاينه بيضه توسط خود فرد:
1- معاينه بيضه به آرامي با قرار دادن انگشت وسط و نشانه در زير بيضه و انگشت شست در روي بيضه انجام مي شود. بيضه ها با آرامش در زير انگشتان غلطانده مي شود تا هر نوع تغييري مشخص گردد.
2- مجراي مني يا اپيديديم به صورت توده نواري شکل به اندازه نخود در پشت يا کنار بيضه قرار دارد که نبايد با برجستگي ناشي از سرطان يا توده اشتباه گردد.
3- طبق شکل 3 به طور مستقيم روبروي آينه بايستيد و هر نوع برجستگي غير معمول را در کيسه بيضه يا کشاله ران مشخص نموده و به پزشک نشان دهيد.
در لمس هر نوع برجستگي در بيضه، نبايد در مراجعه سريع به جراح کليه و مجاري ادراري درنگ نمود. اگر عفونت وجود نداشته باشد احتمال سرطان وجود دارد به خاطر داشته باشيد که اين بيماري بسيار خوب به درمان جواب داده و بيماران مي توانند عمر طبيعي داشته باشند. در ضمن وجود فقط يک بيضه سالم براي فعاليت جنسي کافي مي باشد.
اگر چه معاينه بيضه توسط شخص مفيد است ولي هيچگاه جايگزين معاينه پزشک نمي گردد. از پزشک خود بخواهيد تا معاينه بيضه را به شما آموزش دهد. نهايتاً هدف از معاينه، مراجعه سريع شما به پزشک مي باشد.